遗传病是什么？

「遗传病是什么？」

当小朋友出现异常情况，在普通门诊就诊时，医生建议去遗传门诊就诊。很多人会产生疑惑，“自己家里没有遗传病，为什么要去遗传门诊看诊呢？”今天，我们来为大家详细介绍一下什么是遗传病，什么情况下需要去遗传门诊，怎样进行遗传检测？

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遗传病是什么？

遗传病是指遗传物质改变导致的疾病，简单来说，就是疾病可能会传给下一代。

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那家里祖祖辈辈都没有遗传病，小朋友就一定不会得遗传病吗？

小朋友是有可能会得遗传病。

在没有家族史时，两种情况下小朋友仍然会患病：

第一种：父母双方都携带“坏”的遗传物质，但不足以发病。小朋友接收了双倍“坏”的遗传物质，发病了，例如常染色体隐形遗传的耳聋等。

第二种：小朋友自己的遗传物质变“坏”，也会导致发病，而且可能传给下一代。例如：新发基因突变导致的语言障碍等。

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那小朋友出生时身体都是健康，现在才发现的，也是遗传病吗？

有些遗传疾病会表现在婴儿期，儿童时期，而有些则直到青少年才出现症状。例如：青少年糖尿病等。往往早期发现早期干预，治疗效果更好。

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什么情况下需要来遗传门诊就诊呢？

如果您存在以下情况：

1.家族中出现多位症状相同或相似的患者

2.临床辅助检查和筛查提示先天性遗传疾病可能

3.不明原因的先天性或发育异常，如面容，四肢等

4.患儿确诊遗传疾病，对其遗传因素和再发风险有疑问

5.父母双方是某遗传病的携带者

6.其他需要咨询的情况，如筛查等

建议来遗传门诊就诊

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怀疑小朋友是遗传病的话，要怎么进行检测呢？

小朋友适合做什么遗传检测？做哪些检测能够达到又快又准确的效果？父母需要一起做检测吗？遗传报告是什么意思？这是需要咨询经验丰富的专业人员才能得到可靠的答案。

医学遗传门诊专注于遗传疾病的筛查，诊断，治疗和防控，帮助患儿家庭应对遗传疾病。门诊采用“临床医师+遗传专家”诊疗模式，各个学科资深临床专家与遗传研究所实验研究紧密结合，建设高标准遗传学诊疗平台，以期达到最佳的诊疗质量。

文字排版：谢艳萍医学遗传临床研究基地

校审：黄文彦